La medicina personalitzada és un enfocament mèdic que reconeix que cada pacient és únic. A través de l'anàlisi de les característiques genètiques, fisiològiques i d'estil de vida de cada persona, es realitzen tractaments a mesura més eficients i assegurances, amb menys efectes secundaris. L'accés a esta informació, a més, és clau per a avançar en prevenció i detecció primerenca, així com en investigació i avanços mèdics.
Coordinat i finançat per l'Institut de Salut de Carlos III, l'objectiu d'IMPaCT IMPaCT
és impulsar el desplegament efectiu de la medicina personalitzada de precisió. Consta de 3 eixos estratègics:
- Eix 1 Medicina predictiva: Programa COHORT . És un projecte d'investigació epidemiològica que consistix en el desenvolupat i posada en marxa d'una estructura per al reclutament de 200.000 persones perquè participen en un estudi prospectiu.
- Eix 2 Ciència de dades: Programa DATA . És un programa enfocat en el desenvolupament d'un sistema comú, interoperable i integrat, de recollida i anàlisi de dades clíniques i moleculars. A través d'ell s'elaboren criteris, tècniques i bones pràctiques per a la recol·lecció d'informació d'històries clíniques electròniques, imatges mèdiques i dades genómicos.
- Eix 3 Medicina genòmica: Programa GENÒMICA . És una infraestructura cooperativa per al diagnòstic de malalties rares i genètiques. Entre altres qüestions, elabora procediments normalitzats per al correcte desenvolupament de les anàlisis genómicos i la gestió de les dades obtingudes, així com per a l'estandardització i homogeneïtzació de la informació i els criteris emprats.
A més d'estos eixos, existixen dos línies estratègiques transversals: una centrada en l'ètica i integritat científica i una altra en la internacionalització, com es resumix en el següent visual.
A continuació, ens anem a centrar en el funcionament i resultats d'IMPaCT-Data, el projecte lligat a l'eix 2.
IMPaCT-Data, un entorn integrat per a l'anàlisi de dades interoperables
IMPaCT-Data s'orienta al desenvolupament i validació d'un entorn d'integració i anàlisi conjunta de dades clíniques, moleculars i genètics, per al seu ús secundari, amb l'objectiu final de facilitar la implementació eficaç i coordinada de la medicina personalitzada de precisió en Sistema Nacional de Salut . Actualment està format per un consorci de 45 entitats associades per un conveni amb vigència fins al 31 de desembre de 2025.
A través d'este programa, es busca la creació d'una infraestructura en el núvol de dades mèdiques per a investigació, així com dels protocols necessaris per a coordinar, integrar, gestionar i analitzar aquestes dades. Per a açò se seguix un full de ruta amb els següents objectius tècnics:
Resultats d'IMPaCT-Data
Com veiem, esta infraestructura, encara en desenvolupament, oferirà un entorn d'investigació virtual per a l'anàlisi de les dades a través de diversos servicis i productes:
- Nube federada IMPaCT-Data . Inclou l'accés a dades públiques i d'accés controlat, així com ferramentes i fluxos de treball per a l'anàlisi de dades genómicos, històries clíniques i imatges. En este vídeo es mostra com es realitza l'accés d'usuaris federat i l'execució de treballs mitjançant l'ús de recursos computacionals compartits. Açò permet visualitzar i accedir als resultats en format HTML i en cru, així com a les seues metadades. Aquells que vullguen aprofundir en les opcions d'accés d'usuari, poden veure este altre vídeo, on es mostra la vinculació dels comptes institucionals al compte IMPaCT-Data i l'ús de passaports i visats per a l'accés local a dades protegides.
- Recopilació de ferramentes programari per a l'anàlisi de les dades d'IMPaCT-Data. Estes ferramentes són d'accés públic a través del domini IMPaCT-Data en bio.tools , un registre de components programari i bases de dades dirigit a investigadors en el camp de les ciències biològiques i biomèdiques. Inclou ferramentes molt diverses. D'una banda, trobem solucions generals, per exemple, enfocades en la privacitat a través d'accions relacionades amb la desidentificación i anonimització de dades ( FAIR4Health Data Privacy Tool ). Per un altre, hi ha ferramentes concretes, centrades en qüestions molt específiques, com el metaanàlisi de l'expressió gènica ( ImaGEO ).
- Guies amb recomanacions i bones pràctiques per a la recol·lecció d'informació mèdica. Actualment hi ha tres guies disponibles: “ Recomanacions d'IMPaCT-Data sobre dades i programari ”, “ Consideracions addicionals d'IMPaCT-Data a la convocatòria per a projectes IMPaCT 2022 ” i “ Recomanacions d'IMPaCT-Data sobre dades i programari ”.
A ells cal sumar diversos entregables relacionats amb aspectes tècnics del projecte, com a comparacions de tècniques o proves de concepte, així com publicacions científiques .
Impulsant casos d'ús a través de demostradors
Un dels objectius d'IMPaCT-Data és contribuir a l'avaluació de tecnologies associades als desenvolupaments del projecte, a través d'un ecosistema de demostradors. Amb açò es busca afavorir les aportacions d'empreses, entitats i grups acadèmics per a impulsar millores i aconseguir la implementació del projecte a gran escala.
Per a complir este objectiu, s'organitzen diferents activitats on s'avaluen components concrets en col·laboració amb membres d'IMPaCT-Data. Un exemple és el servidor de terminologies ORBITS per a la codificació de fenotips clínics en codis HPO (Human Phenotype Ontology) , dirigit a extraure i codificar de manera automàtica informació continguda en reportes clínics no estructurats usant processament del llenguatge natural. Per a açò utilitza la terminologia HPO, que el seu objectiu és estandarditzar la recopilació de dades fenotípicos, fent-los accessibles per a la posterior anàlisi.
Un altre exemple de demostradors fa referència a la compartició de dades mèdiques virtualizados entre diferents centres per a projectes d'investigació , dins d'un entorn governat, eficient i segur, on es complixen tots els estàndards de qualitat de dades definides per cada entitat.
Un projecte estratègic alineat amb Europa
IMPaCT-Data s'emmarca directament en l'Estratègia nacional per a l'ús secundari de les dades del sistema de salut nacional, descrita en PERTE de salut (Projectes estratègics per a la recuperació i transformació econòmica), sent els seus coneixements, experiència i portaciones molt valuosa amb vista al desenvolupament de l'Espai Espai Nacional de dades de Salut .
A més, els desenvolupaments d'IMPaCT-Data està directament alineats amb les línies mestres propostes per GAIA-X, tant a nivell general com en l'entorn específic de salut.
L'impacte del projecte a Europa queda patent, també, en la seua participació en projecte Europeu GDI (Genomic Data Infrastructure) , que busca facilitar l'accés a dades genómicos, fenotípicos i clínics en tota Europa, on s'està usant IMPaCT-Data com a instrument a nivell nacional.
Tot açò posa de manifest que gràcies a IMPaCT-Data es podran impulsar projectes d'investigació en biomedicina no solament a Espanya, sinó també a Europa, contribuint d'esta manera a la millorar la salut pública i el tractament individualitzat dels pacients.
