O medicamento personalizado é un enfoque médico que recoñece que cada paciente é único. A través da análise das características xenéticas, fisiológicas e de estilo de vida de cada persoa, realízanse tratamentos a medida máis eficientes e seguros, con menos efectos secundarios. O acceso a esta información, ademais, é clave para avanzar en prevención e detección temperá, así como en investigación e avances médicos.
Coordinado e financiado polo Instituto de Saúde de Carlos III, o obxectivo de IMPaCT IMPaCT
é impulsar o despregamento efectivo do medicamento personalizado de precisión. Consta de 3 eixos estratéxicos:
- Eixo 1 Medicamento predictiva: Programa COHORTE . É un proxecto de investigación epidemiolóxica que consiste no desenvolvido e posta en marcha dunha estrutura para o recrutamento de 200.000 persoas para que participen nun estudo prospectivo.
- Eixo 2 Ciencia de datos: Programa DATA . É un programa enfocado no desenvolvemento dun sistema común, interoperable e integrado, de recollida e análise de datos clínicos e moleculares. A través del elabóranse criterios, técnicas e boas prácticas para a recolección de información de historias clínicas electrónicas, imaxes médicas e datos xenómicos.
- Eixo 3 Medicamento xenómico: Programa XENÓMICA . É unha infraestrutura cooperativa para o diagnóstico de enfermidades raras e xenéticas. Entre outras cuestións, elabora procedementos normalizados para o correcto desenvolvemento das análises xenómicas e a xestión dos datos obtidos, así como para a estandarización e homoxeneización da información e os criterios empregados.
Ademais destes eixos, existen dúas liñas estratéxicas transversais: unha centrada na ética e integridade científica e outra na internacionalización, como se resume na seguinte visual.
A seguir, ímonos a centrar no funcionamento e resultados de IMPaCT-Data, o proxecto ligado ao eixo 2.
IMPaCT-Data, unha contorna integrada para a análise de datos interoperables
IMPaCT-Data oriéntase ao desenvolvemento e validación dunha contorna de integración e análise conxunta de datos clínicos, moleculares e xenéticos, para o seu uso secundario, co obxectivo final de facilitar a implementación eficaz e coordinada do medicamento personalizado de precisión no Sistema Nacional de Saúde . Actualmente está formado por un consorcio de 45 entidades asociadas por un convenio con vixencia ata o 31 de decembro de 2025.
A través deste programa, búscase a creación dunha infraestrutura na nube de datos médicos para investigación, así como dos protocolos necesarios para coordinar, integrar, xestionar e analizar este datos. Para iso séguese unha folla de ruta cos seguintes obxectivos técnicos:
Resultados de IMPaCT-Data
Como vemos, esta infraestrutura, aínda en desenvolvemento, ofrecerá unha contorna de investigación virtual para a análise dos datos a través de diversos servizos e produtos:
- Nube federada IMPaCT-Data . Inclúe o acceso a datos públicos e de acceso controlado, así como ferramentas e fluxos de traballo para a análise de datos xenómicos, historias clínicas e imaxes. Neste este vídeo móstrase como se realiza o acceso de usuarios federado e a execución de traballos mediante o uso de recursos computacionales compartidos. Isto permite visualizar e acceder aos resultados en formato HTML e en cru, así como aos seus metadatos. Aqueles que queiran profundar nas opcións de acceso de usuario, poden ver leste outro vídeo, onde se mostra a vinculación das contas institucionais á conta IMPaCT-Data e o uso de pasaportes e visados para o acceso local a datos protexidos.
- Recompilación de ferramentas software para a análise dos datos de IMPaCT-Data. Estas ferramentas son de acceso público a través do dominio IMPaCT-Data en bio.tools bio.tools , un rexistro de compoñentes software e bases de datos dirixido a investigadores no campo das ciencias biolóxicas e biomédicas. Inclúe ferramentas moi diversas. Por unha banda, atopamos solucións xerais, por exemplo, enfocadas na privacidade a través de accións relacionadas coa desidentificación e anonimización de datos ( FAIR4Health Data Privacy Tool ). Por outro, hai ferramentas concretas, centradas en cuestións moi específicas, como o metaanálisis da expresión génica ( ImaGEO ).
- Guías con recomendacións e boas prácticas para a recolección de información médica. Actualmente hai tres guías dispoñibles: “ Recomendacións de IMPaCT-Data sobre datos e software ”, “ Consideracións adicionais de IMPaCT-Data á convocatoria para proxectos IMPaCT 2022 ” e “ Recomendacións de IMPaCT-Data sobre datos e software ”.
A eles hai que sumar diversos entregables relacionados con aspectos técnicos do proxecto, como comparacións de técnicas ou probas de concepto, así como publicacións científicas .
Impulsando casos de uso a través de demostradores
Un dos obxectivos de IMPaCT-Data é contribuír á avaliación de tecnoloxías asociadas aos desenvolvementos do proxecto, a través dun ecosistema de demostradores. Con iso búscase favorecer as achegas de empresas, entidades e grupos académicos para impulsar melloras e conseguir a implementación do proxecto a gran escala.
Para cumprir este obxectivo, organízanse distintas actividades onde se avalían compoñentes concretos en colaboración con membros de IMPaCT-Data. Un exemplo é o servidor de terminoloxías ORBITS para a codificación de fenotipos clínicos en códigos HPO (Human Phenotype Ontology) , dirixido a extraer e codificar de maneira automática información contida en reportes clínicos non estruturados usando procesamento da linguaxe natural. Para iso utiliza a terminoloxía HPO, cuxo obxectivo é estandarizar a recompilación de datos fenotípicos, facéndoos accesibles para a posterior análise.
Outro exemplo de demostradores fai referencia á compartición de datos médicos virtualizados entre diferentes centros para proxectos de investigación , dentro dunha contorna gobernada, eficiente e seguro, onde se cumpren todos os estándares de calidade de datos definidos por cada entidade.
Un proxecto estratéxico aliñado con Europa
IMPaCT-Data enmárcase directamente na Estratexia nacional para o uso secundario dos datos do sistema de saúde nacional, descrita no PERTE de saúde (Proxectos estratéxicos para a recuperación e transformación económica), sendo os seus coñecementos, experiencia e portaciones moi valiosa de face ao desenvolvemento do Espazo Nacional de datos de Saúde .
Ademais, os desenvolvementos de IMPaCT-Data está directamente aliñados coas liñas mestras propostas por GAIA-X , tanto a nivel xeral como na contorna específica de saúde.
O impacto do proxecto en Europa queda patente, tamén, na súa participación no proxecto Europeo GDI (Genomic Data Infrastructure) , que busca facilitar o acceso a datos xenómicos, fenotípicos e clínicos en toda Europa, onde se está usando IMPaCT-Data como instrumento a nivel nacional.
Todo iso pon de manifesto que gracias a IMPaCT-Data se podrán impulsar proyectos de investigación en biomedicina no solo en España, sino también en Europa, contribuíndo deste xeito á mellorar a saúde pública e o tratamento individualizado dos pacientes.
