La medicina personalitzada és un enfocament mèdic que reconeix que cada pacient és únic. A través de l'anàlisi de les característiques genètiques, fisiològiques i d'estil de vida de cada persona, es realitzen tractaments a mesura més eficients i assegurances, amb menys efectes secundaris. L'accés a esta informació, a més, és clau per a avançar en prevenció i detecció primerenca, així com en investigació i avanços mèdics.
Coordinat i finançat per l'Institut de Salut de Carlos III, l'objectiu d'IMPaCT IMPaCT
és impulsar el desplegament efectiu de la medicina personalitzada de precisió. Consta de 3 eixos estratègics:
- Eix 1 Medicina predictiva: Programa COHORT . És un projecte d'investigació epidemiològica que consistix en el desenvolupat i posada en marxa d'una estructura per al reclutament de 200.000 persones perquè participen en un estudi prospectiu.
- Eix 2 Ciència de dades: Programa DATA . És un programa enfocat en el desenvolupament d'un sistema comú, interoperable i integrat, de recollida i anàlisi de dades clíniques i moleculars. A través d'ell s'elaboren criteris, tècniques i bones pràctiques per a la recol·lecció d'informació d'històries clíniques electròniques, imatges mèdiques i dades genómicos.
- Eix 3 Medicina genòmica: Programa GENÒMICA . És una infraestructura cooperativa per al diagnòstic de malalties rares i genètiques. Entre altres qüestions, elabora procediments normalitzats per al correcte desenvolupament de les anàlisis genómicos i la gestió de les dades obtingudes, així com per a l'estandardització i homogeneïtzació de la informació i els criteris emprats.
A més d'estos eixos, existixen dos línies estratègiques transversals: una centrada en l'ètica i integritat científica i una altra en la internacionalització, com es resumix en el següent visual.
A continuació, ens anem a centrar en el funcionament i resultats d'IMPaCT-Data, el projecte lligat a l'eix 2.
IMPaCT-Data, un entorn integrat per a l'anàlisi de dades interoperables
IMPaCT-Data s'orienta al desenvolupament i validació d'un entorn d'integració i anàlisi conjunta de dades clíniques, moleculars i genètics, per al seu ús secundari, amb l'objectiu final de facilitar la implementació eficaç i coordinada de la medicina personalitzada de precisió en Sistema Nacional de Salut . Actualment està format per un consorci de 45 entitats associades per un conveni amb vigència fins al 31 de desembre de 2025.
A través d'este programa, es busca la creació d'una infraestructura en el núvol de dades mèdiques per a investigació, així com dels protocols necessaris per a coordinar, integrar, gestionar i analitzar aquestes dades. Per a açò se seguix un full de ruta amb els següents objectius tècnics:
Resultats d'IMPaCT-Data
Com veiem, esta infraestructura, encara en desenvolupament, oferirà un entorn d'investigació virtual per a l'anàlisi de les dades a través de diversos servicis i productes:
- Nube federada IMPaCT-Data . Inclou l'accés a dades públiques i d'accés controlat, així com ferramentes i fluxos de treball per a l'anàlisi de dades genómicos, històries clíniques i imatges. En este vídeo es mostra com es realitza l'accés d'usuaris federat i l'execució de treballs mitjançant l'ús de recursos computacionals compartits. Açò permet visualitzar i accedir als resultats en format HTML i en cru, així com a les seues metadades. Aquells que vullguen aprofundir en les opcions d'accés d'usuari, poden veure este altre vídeo, on es mostra la vinculació dels comptes institucionals al compte IMPaCT-Data i l'ús de passaports i visats per a l'accés local a dades protegides.
- Recopilació de ferramentes programari per a l'anàlisi de les dades d'IMPaCT-Data. Estes ferramentes són d'accés públic a través del domini IMPaCT-Data en bio.tools , un registre de components programari i bases de dades dirigit a investigadors en el camp de les ciències biològiques i biomèdiques. Inclou ferramentes molt diverses. D'una banda, trobem solucions generals, per exemple, enfocades en la privacitat a través d'accions relacionades amb la desidentificación i anonimització de dades ( FAIR4Health Data Privacy Tool ). Por otro, hay herramientas concretas, centradas en cuestiones muy específicas, como el metaanálisis de la expresión génica ( ImaGEO ).
- Guies amb recomanacions i bones pràctiques per a la recol·lecció d'informació mèdica. Actualment hi ha tres guies disponibles: “ Recomanacions d'IMPaCT-Data sobre dades i programari ”, “ Consideracions addicionals d'IMPaCT-Data a la convocatòria per a projectes IMPaCT 2022 ” i “ Recomanacions d'IMPaCT-Data sobre dades i programari ”.
A ells cal sumar diversos entregables relacionats amb aspectes tècnics del projecte, com a comparacions de tècniques o proves de concepte, així com publicacions científiques .
Impulsant casos d'ús a través de demostradors
Un dels objectius d'IMPaCT-Data és contribuir a l'evaluación de tecnologías asociadas a los desarrollos del proyecto, a través de un ecosistema de demostradores. Amb açò es busca afavorir les aportacions d'empreses, entitats i grups acadèmics per a impulsar millores i aconseguir la implementació del projecte a gran escala.
Per a complir este objectiu, s'organitzen diferents activitats on s'avaluen components concrets en col·laboració amb membres d'IMPaCT-Data. Un exemple és el servidor de terminologies ORBITS per a la codificació de fenotips clínics en codis HPO (Human Phenotype Ontology) , dirigit a extraer y codificar de manera automática información contenida en reportes clínicos no estructurados usando procesamiento del lenguaje natural. Para ello utiliza la terminología HPO, cuyo objetivo es estandarizar la recopilación de datos fenotípicos, haciéndolos accesibles para el posterior análisis.
Un altre exemple de demostradors fa referència a la compartició de dades mèdiques virtualizados entre diferents centres per a projectes d'investigació , dins d'un entorn governat, eficient i segur, on es complixen tots els estàndards de qualitat de dades definides per cada entitat.
Un projecte estratègic alineat amb Europa
IMPaCT-Data s'emmarca directament en l'Estratègia nacional per a l'ús secundari de les dades del sistema de salut nacional, descrita en PERTE de salut (Projectes estratègics per a la recuperació i transformació econòmica), sent els seus coneixements, experiència i portaciones molt valuosa amb vista al desenvolupament de l'Espai Espai Nacional de dades de Salut .
A més, els desenvolupaments d'IMPaCT-Data està directament alineats amb les línies mestres propostes per GAIA-X, tant a nivell general com en l'entorn específic de salut.
L'impacte del projecte a Europa queda patent, també, en la seua participació en projecte Europeu GDI (Genomic Data Infrastructure) , que busca facilitar l'accés a dades genómicos, fenotípicos i clínics en tota Europa, on s'està usant IMPaCT-Data com a instrument a nivell nacional.
Tot açò posa de manifest que gràcies a IMPaCT-Data es podran impulsar projectes d'investigació en biomedicina no solament a Espanya, sinó també a Europa, contribuint d'esta manera a la millorar la salut pública i el tractament individualitzat dels pacients.
